10 वर्षांहून अधिक काळ पडलेल्या प्रश्नाचे उत्तर सापडले, अनुवांशिक निदान पद्धतीने चमत्कारच केला डॉ. शीतल गोयल, ब्रेन आणि नर्व्ह केअर, वोक्हार्ट हॉस्पिटल्स, मुंबई सेंट्रल

मुंबई, १५ सप्टेंबर २०२३ (HPN):-  सदर केस स्टडी ही एका जोडप्याची आणि त्यांच्या 3 मुलांची आहे.  31,32 आणि  33 वर्षांही त्यांची मुले ही गतिमंद आणि आरोग्याच्या विविध समस्या असलेली होती.  लहानपणापासूनच या मुलांना आरोग्याच्या समस्या भेडसावत होत्या. असं आपल्या मुलांसोबत का होतं? एका पाठोपाठ जन्माला आलेल्या तीनही मुलांसोबत असं का झालं? या प्रश्नांची उत्तरे शोधण्यासाठी या मुलांच्या आई-वडिलांनी शक्य होईल  ते सगळे प्रयत्न केले. त्यांनी अनेक डॉक्टरांना दाखवलं मात्र त्यांच्या प्रश्नाचं समाधान झालं नाही. 30 वर्षांपासून हे जोडपं प्रश्नांची उत्तरे शोधण्याचा प्रयत्न करत होतं. अखेर त्यांच्या प्रश्नाचं उत्तर त्यांना अनुवांशिक निदान पद्धतीमुळे सापडण्यास मदत झाली.

या जोडप्याच्या तीनही मुलांना एकसारखी समस्या होती. तिघांचाही बौद्धीक विकास हा इतर मुलांसारखा होत नव्हता, त्यांना गोष्टींचे आकलन इतर मुलांसारखे होत नव्हते आणि तिघांमध्येही लठ्ठपणा होता. या तिघांच्या जन्मापूर्वी आणि जन्मानंतर केलेल्या चाचण्या या सर्वसाधारण अशा होत्या, त्यात कोणतीही चिंतेची बाब दिसून अली नव्हती. असं असलं तरी या मुलांना लहानपणापासून श्वसनाशी निगडीत विकार होत होते. आपल्या तीनही मुलांसोबत असं का झालं, तिघांमध्ये एकसारख्या समस्या का उद्भवल्या याचे उत्तर शोधून काढण्यासाठी त्यांच्या आईवडीलांनी बरेच प्रयत्न केले होते. विविध डॉक्टरांचे सल्ले, विविध चाचण्यांना हे जोडपं सामोरं गेलं होतं. काही केल्या त्यांना ही समस्या का निर्माण झाली याचं उत्तर शोधायचं होतं.

अनेक डॉक्टरांशी केलेली सल्लामसलत आणि प्रश्नाचे उत्तर शोधण्यासाठी केलेल्या अनेक प्रयत्नांनंतर या जोडप्याची आशा मावळली होती. मुंबई सेंट्रलस्थित वोक्हार्ट रुग्णालयातील मेंदू आणि मज्जा तज्ज्ञ डॉ.शीतल गोयल यांच्याशी या जोडप्याचा संपर्क झाला होता. डॉ.गोयल यांना सगळी माहिती ऐकल्यानंतर हा अनुवांशिक दोष असू शकतो असं वाटायला लागलं होतं ज्यामुळे त्यांनी काही विशिष्ट तऱ्हेच्या अनुवांशिक चाचण्या करण्यास सांगितलं

अनुवांशिक चाचण्या केल्या असत्या या मुलांच्या आईच्या शरीरात CUL4B म्युटेशन असल्याचे दिसून आले. यामुळे गतिमंदत्व येतं. आईच्या शरीरात असलेली गतिमंदत्वाशी निगडीत गुणसूत्रे ही सुप्त स्वरुपाची होती. आईकडून मुलांकडे ती येताना सुप्त राहिली नव्हती.  हे कळाल्याने या दाम्पत्याला बऱ्याच गोष्टी स्पष्टपणे लक्षात आल्या. भविष्यात काय पावले उचलायला हवी याचीही त्यांना कल्पना आली.

या दाम्पत्याला अनुवांशिक चाचण्यांबद्दल नीट पद्धतीने समजावण्यात आलं. CUL4B म्युटेशनमुळे त्यांच्या मुलांना गतिमंदत्व आल्याचे सांगण्यात आले आणि आईकडून ही अवस्था मुलांकडे आल्याचेही त्यांना सांगण्यात आले. यामुळे या निदानामुळे दाम्पत्याची सुरू असलेली घालमेल संपण्यास मदत झाली.

या दाम्पत्याने सगळी स्थिती सुस्पष्ट करून सांगितल्याबद्दल आभार मानले. जवळपास 10 वर्ष जो प्रश्न या दाम्पत्याला सतावत होता, त्याचे उत्तर अखेर त्यांना मिळाले. आईवडिलांना एखादा विकार नसतो, मात्र तो मुलांना असतो;ही परिस्थिती का उद्भवते हे शोधून काढण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी ही उपयुक्त ठरते. या केस स्टडीमुळे अचूक निदान हे योग्य उपचारासाठी, योग्य नियोजनासाठी किती गरजेचे आहे हे ठळकपणे कळून येते.

मुंबई सेंट्रलस्थित वोक्हार्ट रुग्णालयातील मेंदू आणि मज्जा तज्ज्ञ डॉ.शीतल गोयल यांनी याबाबत बोलताना म्हटले की "अचून अनुवांशिक निदानामुळे किती मदत होऊ शकते हे मला या केस स्टडीवरून पुन्हा एकदा कळालं. या चाचणीमुले एखादी वैद्यकीय स्थिती का उद्भवली याचं गूढ उकलण्यास मदत होतेच शिवाय त्या रुग्णाच्या कुटुंबियांना पुढे काय करायचे आहे याची एक निश्चित दिशाही प्राप्त होते. प्रत्येक व्यक्तीच्या गुणसूत्रामध्ये असंख्य गुंतागुंतीच्या बाबी दडलेल्या असतात. त्या शोधून काढल्यास त्या व्यक्तीवर उपचारासाठी, त्या व्यक्तीच्या कुटुंबियांना पुढे काय करायचं हे ठरवण्यासाठी फायदा होऊ शकतो. या केस स्टडीमधील कुटुंब गेली अनेक वर्ष काही प्रश्नांची उत्तरं शोधत होतं. अनुवांशिक निदान पद्धतीमुळे या प्रश्नांचा उलगडा होण्यास मदत झाली. या घटनेकडे पाहाताना वैद्यकीय क्षेत्रातील व्यक्तींनी 'पॅटर्न' शोधून काढली पाहिजे आणि योग्य प्रश्न विचारत योग्य चाचण्या सुचवल्या पाहिजेत. सदर प्रकरणामध्ये वेळेवर अनुवांशिक चाचण्या केल्याने या दाम्पत्याला दिलासा मिळाला, त्यांची जिज्ञासा संपली आणि पुढे काय करायचं हे त्यांच्या लक्षात आलं. "